RSI DRGen अध्ययन (मधुमेह रेटिनोपैथी जीनोमिक्स अध्ययन), एक बहु-केंद्र, बहु-जातीय अध्ययन डायबिटिक रेटिनोपैथी के आनुवंशिक तंत्र को समझने के लिए अगली पीढ़ी की तकनीक का उपयोग करेगा - दुनिया में अंधेपन के प्रमुख कारणों में से एक। हमारे अध्ययन का उद्देश्य उपन्यास आनुवंशिक रूपों की पहचान करना है जो इस जटिलता से बचाव कर सकते हैं या इससे रक्षा कर सकते हैं। हमें विश्वास है कि यह ज्ञान अंततः नए बायोमार्कर, नई दवाओं और सटीक दवा के विकास में मदद करेगा।
मेरे बारे में 425 लाख वयस्क दुनिया में मधुमेह है; 2045 तक यह बढ़कर हो जाएगा 629 लाख. बढ़ती वैश्विक महामारी का तात्पर्य डायबिटिक रेटिनोपैथी की दरों में वृद्धि से है - अमेरिकी आबादी में दृश्य हानि के पांच सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30 मिलियन लोगों को मधुमेह है, और हर साल मधुमेह के 1.5 मिलियन नए मामलों का निदान किया जाता है। डायबिटिक रेटिनोपैथी की व्यापकता 40% से अधिक है, जिसमें लगभग 10% दृष्टि-संबंधी जटिलताओं का कारण बनते हैं।
यद्यपि रक्त शर्करा, रक्तचाप और लिपिड स्तर का नियंत्रण डीआर की प्रगति को रोक सकता है और धीमा कर सकता है, डीसीसीटी कोहोर्ट के एक विश्लेषण से पता चला है कि हीमोग्लोबिन ए1सी स्तर और मधुमेह की अवधि रेटिनोपैथी जोखिम में भिन्नता का केवल 11% ही समझाती है। इससे पता चलता है कि अन्य तंत्र, जिनमें शामिल हैं जेनेटिक कारक अतिरिक्त निर्धारक हो सकते हैं।
आपके जीनोम में जीन होते हैं, डीएनए के छोटे खंड जो प्रोटीन के लिए कोड करते हैं, जो प्रत्येक व्यक्ति की अनूठी विशेषताओं को निर्धारित करता है। कई, यदि अधिकतर नहीं, तो बीमारियों की जड़ें हमारे जीन में होती हैं। आनुवंशिक परीक्षण शोधकर्ताओं को विभिन्न रोगों के कारणों और लक्षणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकता है। माता-पिता से उनके बच्चों को जीन पारित किए जाते हैं, जो बताता है कि क्यों कुछ लक्षण (यानी आंखों का रंग, कुछ बीमारियों के लिए पूर्व-स्वभाव, आदि) विरासत में मिले हैं। यह आनुवंशिक परीक्षण उन लक्षणों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है जो आपको आपके माता-पिता से, या आप से आपके बच्चों को दिए गए थे।
संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण केवल जीनोम के प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों को रिकॉर्ड करता है, जो कुल जीनोम का 1% है। जीनोम के वे स्थान जिनमें जीन होते हैं, एक्सॉन कहलाते हैं। जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का प्रतिनिधित्व करने के लिए वैज्ञानिक एक्सोम शब्द का उपयोग करते हैं। एक्सोम सीक्वेंसिंग एक शोध परीक्षण है जो उदाहरण के लिए विभिन्न प्रकार के परिणाम प्रदान कर सकता है (ए) हम जीन वेरिएंट ढूंढ सकते हैं जो बीमारी के कारण या योगदान के लिए जाने जाते हैं, (बी) हम ऐसे जीन वेरिएंट ढूंढ सकते हैं जो कारण या योगदान के लिए जाने जाते हैं रोग, (सी) हम ऐसे जीन प्रकार खोज सकते हैं जो उपन्यास हैं और अनिश्चित नैदानिक महत्व के हैं।
डीआरजेन स्टडी में, हम डायबिटिक रेटिनोपैथी की प्रगति, या सुरक्षा में दुर्लभ आनुवंशिक रूपों की भूमिका को बेहतर ढंग से समझना चाहते हैं।
क्या डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा (डीएमई) और प्रोलिफेरेटिव डायबिटिक रेटिनोपैथी (पीडीआर) जैसे उन्नत डीआर फेनोटाइप के लिए आनुवंशिक रूप हैं?
मधुमेह की लंबी अवधि के बावजूद कुछ मधुमेह रोगियों को DR से "संरक्षित" क्यों किया जाता है?
हम दो जातीय आबादी का अध्ययन करेंगे, मुख्य रूप से यूएनएम में हिस्पैनिक और जोसलिन डायबिटीज सेंटर, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी, बोस्टन में कोकेशियान, और यह भी परीक्षण करेंगे कि बीमारी के प्रसार में इस नस्लीय असमानता के लिए आनुवंशिक कारक क्या हैं। रक्त के नमूने पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग और विश्लेषण के लिए फीनिक्स, एजेड में ट्रांसलेशनल एंड जीनोमिक रिसर्च इंस्टीट्यूट (टीजीएन) को भेजे जाएंगे।
यूएनएम आई क्लिनिक मुख्य समन्वय केंद्र है जो सभी साइटों के बीच समग्र डेटा प्रबंधन, निगरानी और संचार के लिए जिम्मेदार होगा, और अनुसंधान परियोजना के संचालन की सामान्य निगरानी करेगा।
मुख्य जाँचकर्ता:
हम जीनोमिक्स क्षेत्र और डायबिटिक रेटिनोपैथी में नेताओं के साथ सहयोग कर रहे हैं। हमने इस परियोजना की सफलता के लिए कई विषयों में विशेषज्ञता के साथ चिकित्सकों, प्रयोगशाला वैज्ञानिकों, जैव सूचना विज्ञानियों और सांख्यिकीय आनुवंशिकीविदों की एक सहयोगी टीम को इकट्ठा किया है।
जोसलिन डायबिटीज सेंटर (जेडीसी) मुख्य रेटिनल इमेज रीडिंग सेंटर है जो इस अध्ययन में सभी मधुमेह रोगियों की अल्ट्रा-वाइडफील्ड रेटिनल छवियों के विश्लेषण के लिए जिम्मेदार होगा। विभिन्न रेटिना फेनोटाइप की विषमता को कम करने के लिए नैदानिक डेटा का सामंजस्य स्थापित किया जाएगा। जेडीसी डायबिटिक रेटिनोपैथी के विभिन्न फेनोटाइप वाले रोगियों को भी नामांकित करेगा।
TGen मुख्य जीनोमिक्स केंद्र है जो इस अध्ययन में सभी मधुमेह रोगियों के संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण और डेटा विश्लेषण के लिए जिम्मेदार होगा। अपने सभी प्रयोगशाला वैज्ञानिकों, जैव सूचना विज्ञानियों, और सांख्यिकीय आनुवंशिकीविदों और आनुवंशिकी और जीनोमिक दृष्टिकोण के विशेषज्ञों के साथ, TGen सामान्य और जटिल रोगों के आनुवंशिक घटकों को जानने के क्षेत्र में अग्रणी है।
न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र नेत्र क्लिनिक
२२११ लोमास ब्लाव्ड पूर्वोत्तर
अल्बुकर्क, एनएम एक्सएनयूएमएक्स
संपर्क करें: अरूप दास, एमडी, पीएचडी
पीएच: 505-272-6120
जोसलिन डायबिटीज सेंटर
विलियम पी. बीथम नेत्र संस्थान
वन जोसलिन प्लेस
बोस्टन, एमए 02215
संपर्क करें: तान्या ओलेस्कर
पीएच: 617-309-4681
ईमेल तान्या.Olesker@joslin.harvard.edu