कितने दुर्लभ रोग हैं?

UNM डेटा साइंटिस्ट ने बेहतर परिभाषाओं की आवश्यकता को रेखांकित करते हुए अध्ययन प्रकाशित किया

कुछ रोग काले हंसों की तरह होते हैं। वे इतने दुर्लभ होते हैं कि कई चिकित्सक कभी भी उनके नैदानिक ​​​​अभ्यास में उनका सामना नहीं करते हैं, उनके इलाज के प्रयासों को जटिल बनाते हैं।

कितने दुर्लभ रोग हैं? न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय के डेटा वैज्ञानिक ट्यूडर ओपरिया, एमडी, पीएचडी के सह-नेतृत्व वाले एक नए अध्ययन के मुताबिक, कोई भी वास्तव में नहीं जानता - और यह एक समस्या है, क्योंकि यह संभावना है कि कई दुर्लभ रोग रोगियों को उचित चिकित्सा देखभाल नहीं मिलती है।

में इस सप्ताह प्रकाशित एक टिप्पणी में प्रकृति समीक्षा ड्रग डिस्कवरी, एक उच्च प्रभाव वाली शोध पत्रिका, ओपरिया और अमेरिका, ऑस्ट्रेलिया, फ्रांस और जर्मनी के सहयोगियों ने बताया कि दुनिया की 10 प्रतिशत आबादी एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है, जो लाखों लोगों में तब्दील हो जाती है।

आंतरिक चिकित्सा विभाग में ट्रांसलेशनल इंफॉर्मेटिक्स डिवीजन के प्रोफेसर और प्रमुख ओपरिया कहते हैं, "आपके पास दुर्लभ बीमारियों से संबंधित हजारों और हजारों पेपर हैं, फिर भी बहुत कम इलाज में अनुवाद करते हैं।"

समस्या का एक बड़ा हिस्सा परिभाषाओं के साथ करना है, लेखकों का तर्क है, क्योंकि एक दुर्लभ बीमारी का विश्वसनीय रूप से निदान करने में असमर्थता शोधकर्ताओं की इसके लिए उपचार विकसित करने की क्षमता में बाधा डालती है।

अमेरिका में, 1983 का अनाथ औषध अधिनियम एक दुर्लभ बीमारी को परिभाषित करता है, जो 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करती है। यूरोपीय संघ में, 2000 में पेश किया गया कानून इसे अलग तरह से परिभाषित करता है: जब 2,000 से कम लोग प्रभावित होते हैं।

और, लेखक बताते हैं, एक बीमारी जिसे सामान्य आबादी में "दुर्लभ" माना जाता है, वह एक उपसमूह के भीतर अपेक्षाकृत सामान्य हो सकती है - उदाहरणों में अशकेनाज़ी यहूदियों के बीच ताई-सैक्स रोग और उप-सहारा अफ्रीकी मूल के लोगों में सिकल सेल रोग शामिल हैं।

एक और जटिल कारक यह है कि बीमारियों को परिभाषित करने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले शब्द अक्सर असंगत और सटीक होते हैं, और वे कभी-कभी एक देश से दूसरे देश में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, "स्तन कैंसर" वास्तव में अद्वितीय अनुवांशिक हस्ताक्षर और विभिन्न इष्टतम उपचार के साथ विभिन्न प्रकार के ट्यूमर उप-प्रकारों को शामिल करता है, ओपरिया कहते हैं। क्या इसे एक बीमारी या कई के रूप में वर्गीकृत किया जाना चाहिए?

दुर्लभ बीमारियों की संख्या का अनुमान आमतौर पर 7,000 की सीमा में होता है, लेखक रिपोर्ट करते हैं। लेकिन मोनार्क डिजीज ओन्टोलॉजी - या मोंडो - के रूप में जाने जाने वाले एक अंतरराष्ट्रीय रोग वर्गीकरण डेटाबेस के उनके हालिया विश्लेषण से पता चलता है कि यह 50 प्रतिशत तक अधिक हो सकता है।

"मोंडो प्रोजेक्ट देश या बीमारी के प्रकार की परवाह किए बिना, सभी दुर्लभ बीमारियों को सूचीबद्ध करने और एनोटेट करने के लिए दुर्लभ रोग समुदाय में अलग-अलग प्रयासों को एक साथ लाने के लिए पहली कंप्यूटर-सहायता प्राप्त मानव उपचार प्रक्रिया है," ओपरिया कहते हैं।

दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की देखभाल में सुधार के लिए प्रत्येक स्थिति की भौतिक, आनुवंशिक और पर्यावरणीय विशेषताओं पर आम सहमति तक पहुंचने की आवश्यकता होती है, लेकिन अतिव्यापी शब्दावली और मॉडल इसे मुश्किल बनाते हैं। लेखक विश्व स्वास्थ्य संगठन, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन, यूरोपियन मेडिसिन एजेंसी, नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिसिन और अन्य संस्थाओं से दुर्लभ बीमारियों की एकीकृत परिभाषा अपनाने का आह्वान कर रहे हैं।

"हम समुदाय को एक साथ आने और अधिक सटीक दुर्लभ रोग परिभाषाओं के साथ आने के लिए प्रोत्साहित करते हैं," ओपरिया कहते हैं। "इस पर चर्चा करने के लिए एक मंच और इसे संबोधित करने के लिए समर्पित धन तंत्र की आवश्यकता है।"