भूसे के ढेर में एक सुई

दुर्लभ रोग दिवस अधिक शोध और बेहतर निदान की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है

न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय के चिकित्सक दुर्लभ बीमारियों के रोगियों की देखभाल करने के लिए कोई अजनबी नहीं हैं।

UNM बाल रोग विशेषज्ञ के रूप में अपने करियर में, लेस्ली मॉरिसन, एमडी, ने विरासत में मिली सेरेब्रल कैवर्नस विरूपताओं (CCM) का अध्ययन किया, एक दुर्लभ और खतरनाक मस्तिष्क स्थिति न्यू मैक्सिको हिस्पैनिक परिवारों के बीच सदियों से चली आ रही है।

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, अपने UNM बाल चिकित्सा रुमेटोलॉजी क्लिनिक में 400 रोगियों को देखता है जो विभिन्न प्रकार के चकरा देने वाले (और अक्सर जीवन के लिए खतरा) ऑटोइम्यून और भड़काऊ लक्षणों के साथ उपस्थित होते हैं।

29 फरवरी के साथ - दुर्लभ रोग दिवस - बस कोने के आसपास, UNM डेटा वैज्ञानिक ट्यूडर ओपरिया, एमडी, पीएचडी, इन और अन्य दुर्लभ बीमारियों पर एक स्पॉटलाइट चमकाना चाहते हैं और इलाज खोजने के लिए अनुसंधान डॉलर को बेहतर ढंग से आवंटित करने की आवश्यकता है।

ओपरिया, न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय के आंतरिक चिकित्सा विभाग में ट्रांसलेशनल इंफॉर्मेटिक्स डिवीजन के प्रोफेसर और प्रमुख, में एक प्रमुख शोधकर्ता हैं ड्रगेबल जीनोम को रोशन करना परियोजना, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा वित्त पोषित।

किसी बीमारी को "दुर्लभ" बनाने की कोई सहमत परिभाषा नहीं है। लेकिन जबकि एक विशेष लक्षण 100,000 में सिर्फ एक व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है, ऐसे कई अलग-अलग प्रकार के रोग हैं जो वास्तव में किसी न किसी रूप में प्रभावित होते हैं। "यह व्यक्तिगत स्तर पर दुर्लभ है, "ओप्रिया देखती है। जब आप उन्हें एक साथ लेते हैं तो यह दुर्लभ नहीं होता है।"

यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया की 10 प्रतिशत आबादी - या 700 मिलियन से अधिक लोग - एक दुर्लभ बीमारी का अनुभव कर रहे होंगे।

आखिरी गिरावट, चीजों को स्पष्ट करने के प्रयास में, ओपरिया और अंतरराष्ट्रीय सहयोगियों ने दुर्लभ बीमारियों की अनुमानित संख्या को 7,000 से 10,000 से अधिक तक बढ़ाकर शोध प्रकाशित किया। लेकिन वह मानते हैं कि जानकारी की कमी निराशाजनक है। "तथ्य यह है कि हमारे पास परिभाषा भी नहीं है, दिमागी दबदबा है," वे कहते हैं।

अल्बुकर्क निवासी एंड्रा स्ट्रैटन लिपोडिस्ट्रॉफी यूनाइटेड के अध्यक्ष और सह-संस्थापक हैं, जो विरासत में मिली स्थिति वाले लोगों के लिए एक अंतरराष्ट्रीय फाउंडेशन है जो 20,000 में लगभग एक व्यक्ति को प्रभावित करता है।

लिपोडिस्ट्रॉफी के कारण लोगों को वसा ऊतक के अनियंत्रित नुकसान का अनुभव होता है - विशेष रूप से त्वचा के नीचे। यह रोगी के चयापचय को परेशान करता है और जीवन के लिए खतरनाक जटिलताओं के साथ, रक्त और अंगों में वसा जमा होने का कारण बनता है।

स्ट्रैटन, जिनका 10 साल पहले निदान किया गया था, का कहना है कि इस बीमारी का निदान काफी कम है और इसके लक्षणों को अक्सर अन्य स्थितियों के लिए गलत माना जाता है। निदान ने उसे अपना करियर पथ बदलने के लिए प्रेरित किया। वह अब चैन जुकरबर्ग इनिशिएटिव के लिए काम करती है, जिसने हाल ही में इसके हिस्से के रूप में 13.5 विभिन्न समूहों को $ 30 मिलियन आवंटित किए हैं एक परियोजना के रूप में दुर्लभ, और उसने जागरूकता बढ़ाने के लिए Oprea के साथ काम किया है।

स्ट्रैटन स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को दुर्लभ बीमारियों का अधिक आसानी से निदान करने के लिए शिक्षित करना चाहता है और जहां संभव हो, बचपन की जांच शुरू की, जिससे कुछ मामलों में सफल हस्तक्षेप की संभावना में सुधार होता है।

"यह वास्तव में कोई फर्क नहीं पड़ता कि आपको कौन सी दुर्लभ बीमारी है," स्ट्रैटन कहते हैं। "चुनौतियों में बहुत सारी समानताएं हैं।"

दुर्लभ रोग दिवस - जो हमेशा फरवरी के आखिरी दिन पड़ता है - यूरोर्डिस द्वारा स्थापित किया गया था, जो खुद को "यूरोप में दुर्लभ रोग रोगियों की आवाज" के रूप में पेश करता है। एक गैर-सरकारी रोगी-संचालित गठबंधन है जो 894 देशों में 72 दुर्लभ रोग रोगी संगठनों का प्रतिनिधित्व करता है।

अमेरिका में, द दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन अनुमान है कि 25 से 30 मिलियन अमेरिकियों को एक दुर्लभ बीमारी है।

ओपरिया को उम्मीद है कि दुर्लभ बीमारी पर लगातार ध्यान केंद्रित करने से न्यू मैक्सिको में अधिक शोध और अधिक रोगी जुड़ाव की आवश्यकता के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद मिलेगी।

"CCM और अन्य प्रसिद्ध बीमारियों के अलावा, अन्य भी हैं जिनके बारे में किसी को पता नहीं है," वे कहते हैं। "समस्या यह है, यह केवल एक को दुर्लभ होने के लिए लेता है। हम चिकित्सा समुदाय में जागरूकता कैसे बढ़ा सकते हैं कि दुर्लभ बीमारियां मौजूद हैं और डिजिटल युग का लाभ उठाएं जिसमें रोगी जुड़े हुए हैं?"

ओपरिया का मानना ​​​​है कि डिजिटल प्लेटफॉर्म दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित मरीजों के लिए एक दूसरे को खोजने और अपने अनुभव साझा करने का एक आसान तरीका प्रदान करते हैं। "मैं उस तरह की इंटरकनेक्टिविटी को प्रोत्साहित करना चाहता हूं," वे कहते हैं। "मैं कह रहा हूं, 'सभी बीमारियों के लिए बिंदुओं को कनेक्ट करें, सभी न्यू मेक्सिकन लोगों के लिए जो प्रभावित हो सकते हैं।'"