अंतर्दृष्टि की तलाश

यूएनएम शोधकर्ताओं ने मधुमेह संबंधी रेटिनोपैथी में आनुवंशिक सुराग की खोज की

डायबिटिक रेटिनोपैथी अंधेपन का एक प्रमुख कारण है जो लोगों के विभिन्न समूहों में विविध तरीकों से प्रस्तुत करता है। इन अंतरों की बेहतर समझ की तलाश में, अरूप दास, एमडी, पीएचडी, को एक कूबड़ है कि यह सब जीन के लिए नीचे आता है।

दास, न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय में एक विशिष्ट और रीजेंट्स के प्रोफेसर नेत्र विज्ञान और दृश्य विज्ञान विभाग, पांच साल के $2.8 मिलियन का नेतृत्व करता है मधुमेह संबंधी रेटिनोपैथी जीनोमिक्स (DRGen) अध्ययन बोस्टन स्थित . के सहयोग से जोसलिन डायबिटीज सेंटर, एक हार्वर्ड मेडिकल स्कूल से संबद्ध।

अब अपने चौथे वर्ष में, नेशनल आई इंस्टीट्यूट-फंडेड अध्ययन छिपे हुए आनुवंशिक कारकों की तलाश कर रहा है जो रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं, जो आंखों के पिछले हिस्से में प्रकाश-संवेदी रेटिना को नुकसान पहुंचाकर दृष्टि के पीड़ितों को लूटता है।

शोधकर्ताओं ने यूएनएम और जोसलिन में 450 मरीजों से रक्त के नमूने एकत्र किए, दास कहते हैं। न्यू मैक्सिको के अधिकांश मरीज हिस्पैनिक और अमेरिकी भारतीय थे, जबकि बोस्टन के नमूने मुख्य रूप से कोकेशियान से एकत्र किए गए थे।

रक्त के नमूने पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग से गुजर रहे हैं, एक अपेक्षाकृत नई जीनोम अध्ययन तकनीक जो केवल डीएनए के उन हिस्सों पर केंद्रित है जो प्रोटीन के लिए कोड हैं। दास कहते हैं, ''हम नतीजों का विश्लेषण करने की प्रक्रिया में हैं.

अध्ययन की एक शाखा कुछ मधुमेह रोगियों में खराब समझी जाने वाली घटना को देख रही है।

"यह सर्वविदित है कि मधुमेह रेटिनोपैथी की गंभीरता बढ़ जाती है क्योंकि किसी की मधुमेह बिगड़ जाती है," दास कहते हैं। "यहाँ, साथ ही बोस्टन में, हमें बहुत कम संख्या में ऐसे मरीज़ मिले, जिन्हें मधुमेह की लंबी अवधि के बावजूद - शायद 20 साल या 30 साल - आँखों की कोई बीमारी नहीं है। उनकी रक्षा क्या कर रहा है, जबकि हजारों-हजारों लोगों की आंखों में अंधापन हो रहा है?”

अध्ययन का एक अन्य भाग रोग के दो अलग-अलग रूपों को बेहतर ढंग से समझने पर केंद्रित है। एक, जिसे प्रोलिफेरेटिव डायबिटिक रेटिनोपैथी कहा जाता है, नई रक्त वाहिकाओं के अतिवृद्धि की विशेषता है, जिससे आंखों में रक्तस्राव होता है और दृष्टि की हानि होती है।

दूसरे प्रकार में - डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा - "रक्त वाहिकाएं प्लाज्मा का रिसाव करती हैं, और इसके परिणामस्वरूप, रेटिना मोटा हो जाता है, सूज जाता है और रोगी दृष्टि खो देता है," दास कहते हैं। "यह अंधेपन का नंबर 1 कारण है। 

शुरुआती नतीजे बताते हैं कि मैकुलर एडीमा हिस्पैनिक मरीजों में अधिक प्रचलित है, लेकिन अमेरिकी भारतीयों में असामान्य है, जो प्रजनन संबंधी रेटिनोपैथी का अनुभव करने की अधिक संभावना रखते हैं, वे कहते हैं। "इस तरह के जातीयता जोखिम कारक का आनुवंशिकी में सबसे अधिक आधार है," वे कहते हैं।

शोध का एक तीसरा क्षेत्र बेहतर ढंग से यह समझने की कोशिश करता है कि लोग एंटी-वीईजीएफ दवाओं के साथ प्रथम-पंक्ति उपचार का जवाब कैसे देते हैं, जिन्हें रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए आंखों में इंजेक्ट किया जाता है।

लगभग एक तिहाई रोगी चिकित्सा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, जिसके लिए कई इंजेक्शनों की आवश्यकता होती है, एक अन्य तीसरा खराब प्रतिक्रिया देता है या बिल्कुल नहीं, और बाकी की मध्यवर्ती प्रतिक्रिया होती है।

यदि हम पहले से ही एक आनुवंशिक परीक्षण से जानते हैं कि कौन दवाओं के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है और कौन अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देगा, तो हम गरीब प्रतिक्रियाकर्ताओं में इन सभी अनावश्यक इंजेक्शनों को रोक सकते हैं।

- अरूप दास, एमडी, पीएचडी, एमडी, पीएचडी