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माइकल हैडरले द्वारा

निदान की तलाश में

UNM ग्रैंड राउंड्स स्पीकर ने दुर्लभ रोग दिवस 2021 पर प्रकाश डाला

डेविड फजेनबाम स्वास्थ्य की तस्वीर थे जब वह जॉर्जटाउन विश्वविद्यालय में स्नातक थे, तो उन्होंने फुटबॉल टीम के लिए क्वार्टरबैक के रूप में एक स्थान हासिल किया।

लेकिन कुछ साल बाद, जब वह पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के पेरेलमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन में तीसरे वर्ष के छात्र थे, फजजेनबाम बहु-अंग विफलता के साथ "कहीं से भी" गंभीर रूप से बीमार पड़ गए।

"मेरा जिगर, मेरी किडनी, मेरी अस्थि मज्जा बंद हो गई," वे कहते हैं। “मैं डायलिसिस पर था। मुझे रोजाना ब्लड ट्रांसफ्यूजन की जरूरत थी। मैंने बिना किसी निदान के 70 पाउंड तरल पदार्थ प्राप्त किया।"

एक समय फजगेनबाम इतना बीमार था कि एक पुजारी ने अंतिम संस्कार किया। अंत में, एक मेयो क्लिनिक रोगविज्ञानी ने निदान की पहचान की: अज्ञातहेतुक बहुकेंद्रित कैसलमैन रोग. विकार, जिसका कारण अज्ञात है, लिम्फ नोड्स को बड़ा करता है और कई अंगों को प्रभावित करता है। 

उनके निदान के बाद से 11 वर्षों में Fajgenbaum पेन संकाय में शामिल हो गए हैं और अपनी स्थिति का इलाज खोजने और सामान्य रूप से दुर्लभ बीमारियों के बारे में व्यापक जागरूकता को बढ़ावा देने के लिए अपना करियर समर्पित किया।

फजगेनबाम, जिन्होंने सबसे अधिक बिकने वाले संस्मरण में अपनी यात्रा का वर्णन किया है चेज़िंग माई क्योर: आशा को कार्रवाई में बदलने के लिए एक डॉक्टर की दौड़, एक आभासी में अपने अनुभवों पर विस्तार किया ग्रैंड राउंड्स 28 जनवरी को न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय के आंतरिक चिकित्सा विभाग को प्रस्तुति।

Fajgenbaum की प्रस्तुति की मेजबानी करने वाले Phjgenbaum के अनुभव एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित किसी व्यक्ति के लिए काफी विशिष्ट है, ट्यूडर Oprea, MD, PhD, कहते हैं।

यूनिवर्सिटी ऑफ न्यू मैक्सिको के ट्रांसलेशनल इंफॉर्मेटिक्स डिवीजन के प्रमुख ओपरिया का कहना है कि क्योंकि दुर्लभ बीमारियां अपेक्षाकृत कम लोगों को प्रभावित करती हैं, इसलिए उनके अध्ययन या प्रभावी उपचार खोजने के लिए बहुत कम शोध समर्पित है। फजजेनबाम की तरह, सबसे दुर्लभ रोग रोगी उचित निदान की तलाश में एक के बाद एक विशेषज्ञ के पास जाते हैं।

"ऐसा इसलिए है क्योंकि वे दुर्लभ हैं कि हमें इन बीमारियों पर ध्यान देने की आवश्यकता है," ओपरिया कहते हैं, यह देखते हुए दुर्लभ बीमारी डे - प्रत्येक वर्ष 28 फरवरी को मनाया जाता है - इस तथ्य पर प्रकाश डालता है कि दुनिया भर में 300 मिलियन लोग इनमें से किसी एक स्थिति के साथ जी रहे हैं। 

दुनिया भर के ओपरिया और सहयोगियों ने हाल ही में दुर्लभ बीमारियों की अनुमानित संख्या को लगभग 7,000 से लगभग 10,400 तक संशोधित करने के लिए विभिन्न डेटाबेसों की तलाशी ली है। ज्यादातर मामलों में, इन बीमारियों को चलाने वाले अंतर्निहित जीन या उनके द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के बारे में बहुत कम जानकारी है।

मामलों को बदतर बनाते हुए, मानव जीनोम के महत्वपूर्ण हिस्से अपने कार्य के संदर्भ में अपरिवर्तित रहते हैं, प्रभावी उपचारों की खोज को जटिल बनाते हैं।

"बुनियादी अनुसंधान और चिकित्सा के बीच एक जबरदस्त अंतर बना हुआ है," ओपरिया कहते हैं। दरअसल, जहां दुर्लभ बीमारियों से संबंधित वैज्ञानिक प्रकाशन सैकड़ों हजारों में हैं, वहीं दुर्लभ बीमारियों के लिए स्वीकृत उपचारों की संख्या 500 से कम है।

अपनी ग्रैंड राउंड्स प्रस्तुति में, फजगेनबाम ने बताया कि कैसे उनके चिकित्सकों ने उनके लक्षणों का इलाज करने के लिए एक चिकित्सा की खोज की, पहले सात कीमोथेरेपी दवाओं के संयोजन की कोशिश की। "शुक्र है, कीमोथेरेपी ने लात मारी और समय पर मेरी जान बचाई," वे कहते हैं।

अगले कुछ वर्षों में उन्हें समय-समय पर बार-बार दौरे पड़ते रहे और उनके डॉक्टरों ने उन्हें बताया कि विकास में कोई नई दवा नहीं है जो उनकी मदद कर सके। Fajgenbaum यह जानने के लिए और अधिक निराश था कि कोई महत्वपूर्ण शोध नहीं चल रहा था - और राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान से कोई धन नहीं मिला।

"जब आप उन सभी दवाओं का जवाब देने में विफल रहते हैं जिनका अध्ययन किया गया है तो आप क्या करते हैं?" वह कहते हैं। "केवल एक चीज बची है वह एक उपन्यास दृष्टिकोण है।"

Fajgenbaum ने कैसलमैन का अध्ययन करने के लिए पेन में एक प्रयोगशाला की स्थापना की और कैसलमैन रोग सहयोगात्मक नेटवर्क शुरू किया। अपने स्वयं के रक्त कार्य का अध्ययन करते हुए, उन्होंने महसूस किया कि प्रत्येक विश्राम से ठीक पहले कई भड़काऊ अणु ऊंचे हो गए थे। उनके पास जो आम था वह एक नियामक प्रोटीन था जिसे एमटीओआर के नाम से जाना जाता था।

सौभाग्य से, सिरोलिमस नामक एक मौजूदा इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवा एमटीओआर के प्रभावों को अवरुद्ध करने के लिए जानी जाती थी। इसे लेना शुरू करने के सात साल बाद, फजगेनबाम को एक और विश्राम नहीं हुआ है।

आज, वह पेन सेंटर फॉर साइटोकाइन स्टॉर्म ट्रीटमेंट एंड लेबोरेटरी का निर्देशन करते हैं। उन्हें संघीय सरकार और दवा कंपनियों से अनुसंधान निधि में लाखों डॉलर से सम्मानित किया गया है और कैसलमैन रोग के अन्य रूपों वाले रोगियों के लिए संभावित उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं।

इस बीच, फजगेनबाम और ओपरिया दुर्लभ बीमारियों के लिए उपन्यास चिकित्सा विज्ञान खोजने की तलाश में भविष्य के सहयोग की योजना बना रहे हैं।

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