आण्विक विकृति

अवलोकन

यूएनएम में मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी (एमजीपी) डिवीजन सबसे उन्नत आणविक सेवाएं प्रदान करता है, जिसमें हेमटोलोगिक घातकताओं और ठोस ट्यूमर, संवैधानिक आनुवंशिकी, फार्माकोजेनोमिक्स, आणविक संक्रामक रोग और प्रत्यारोपण और एचएलए परीक्षण में जीनोमिक परीक्षण शामिल है। आणविक निदान प्रयोगशालाओं में उपलब्ध तकनीकों में अगली पीढ़ी की अनुक्रमण, सेंगर अनुक्रमण, पाइरोग्रेडिंग, उच्च रिज़ॉल्यूशन पिघलने और केशिका वैद्युतकणसंचलन, अन्य शामिल हैं। आणविक परख की व्याख्या बोर्ड प्रमाणित आणविक आनुवंशिक रोगविज्ञानी द्वारा की जाती है जो नमूना प्रसंस्करण के सभी चरणों में बारीकी से शामिल होते हैं।

मुख्य आकर्षण

• वर्तमान हेमेटोपैथोलॉजी-संबंधी जांच में शामिल हैं: माइलॉयड घातकताओं से जुड़े जीन के लिए बड़े पैनल परीक्षण, उत्परिवर्तन के लिए विश्लेषण जेएके2 V617F और जेएके2 एक्सॉन 12, एमपीएल, सीएएलआर, आईडीएच1/2, और किट उत्परिवर्तन; बीसीआर::एबीएल1 और पीएमएल::आरएआरए प्रतिलेखों की मात्रात्मक न्यूनतम अवशिष्ट रोग पहचान और उपचार प्रतिक्रिया निगरानी; आईजीएच और टीआरजी पुनर्व्यवस्था पैटर्न के माध्यम से बी- और टी-सेल क्लोनलिटी मूल्यांकन; और क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में पूर्वानुमान के लिए IGHV दैहिक हाइपरम्यूटेशन विश्लेषण। 
• वर्तमान ठोस ट्यूमर-संबंधी जांच में शामिल हैं: ठोस ट्यूमर से जुड़े जीन के लिए बड़े पैनल परीक्षण; माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता और MLH1 लिंच सिंड्रोम का पता लगाने के लिए प्रमोटर मिथाइलेशन विश्लेषण; और MGMT ग्लियोब्लास्टोमा में उपचार प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी के लिए मिथाइलेशन विश्लेषण। 
• वर्तमान मानव आनुवंशिकी-संबंधित परखों में शामिल हैं: उत्परिवर्तनों का विश्लेषण एचएफई (वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस) और जीन एन्कोडिंग कारक II और V (थ्रोम्बोफिलिया)। 
• ऑन्कोलॉजिस्ट और चिकित्सकों को प्रदान की जाने वाली व्यापक आणविक सेवाओं के अलावा, जो हेमटोलोगिक और ठोस ट्यूमर घातकताओं वाले मरीजों का इलाज करते हैं, आणविक निदान प्रयोगशालाओं में उनके रोटेशन के दौरान संकाय और आणविक आनुवंशिक रोगविज्ञान फेलो की प्रत्यक्ष भागीदारी के साथ नए परीक्षण विकास और सत्यापन चल रहा है। हमारे एमजीपी फेलो और इच्छुक पैथोलॉजी निवासियों के लिए आणविक-संबंधित अनुसंधान परियोजनाओं के लिए पर्याप्त अवसर भी उपलब्ध हैं। 
• हम आणविक परीक्षण व्याख्या के लिए एक परामर्शात्मक और एकीकृत दृष्टिकोण अपनाते हैं, मरीजों के रोग पाठ्यक्रम या फेनोटाइप के साथ आणविक परिणामों को सहसंबंधित करने के लिए ग्राहकों के साथ मिलकर काम करते हैं। हमारे आणविक रोगविज्ञानी, अध्येता और निवासी उचित परीक्षणों के चयन में चिकित्सकों की सहायता करते हैं। 
• मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी सेवा व्यापक मूल्यांकन प्रदान करने के लिए हमारी पूर्ण-सेवा साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला और ट्रांसप्लांट इम्यूनोलॉजी/एचएलए प्रयोगशाला के सहयोग से काम करती है। 
• मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी सेवा क्षेत्रीय रोगियों के साथ-साथ देश भर में रेफर किए गए रोगियों के लिए आणविक ऑन्कोलॉजी परीक्षण प्रदान करती है। 
• मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी सेवा दो मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी फेलो के लिए पूरी तरह से मान्यता प्राप्त है। 

संपर्क

आण्विक परामर्श सेवा: 505-938-8423

डेवोन चाबोट-रिचर्ड्स, एमडी
निदेशक, हेमेटोपैथोलॉजी और आणविक आनुवंशिकी पैथोलॉजी
निदेशक, आणविक आनुवंशिक और ऑन्कोलॉजी प्रयोगशाला
DChabot-Richards@salud.unm.edu

बारबरा मास्टेन, पीएच.डी.
निदेशक, एचएलए और प्रत्यारोपण प्रयोगशाला 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

रामा गुल्लापल्ली, एमडी, पीएच.डी.
निदेशक, आणविक आनुवंशिक विकृति विज्ञान फैलोशिप कार्यक्रम
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

डेविड कज़ुचलेव्स्की, एमडी
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu