आण्विक विकृति

अवलोकन

UNM में मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी (MGP) डिवीजन सबसे उन्नत आणविक सेवाएं प्रदान करता है, जिसमें हेमटोलोगिक मैलिग्नेंसी और सॉलिड ट्यूमर, जेनेटिक्स, मॉलिक्यूलर माइक्रोबायोलॉजी / वायरोलॉजी, पोस्ट हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन चिमेरिज्म और HLA टेस्टिंग में साथी डायग्नोस्टिक टेस्ट शामिल हैं। आणविक नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में उपलब्ध तकनीकों में अगली पीढ़ी की अनुक्रमण, सेंगर अनुक्रमण, पाइरोडिंग, उच्च रिज़ॉल्यूशन पिघलने और केशिका वैद्युतकणसंचलन शामिल हैं। आणविक assays की व्याख्या बोर्ड प्रमाणित आणविक आनुवंशिक रोगविज्ञानी द्वारा की जाती है जो नमूना प्रसंस्करण के सभी चरणों में बारीकी से शामिल होते हैं।

हाइलाइट

• वर्तमान हेमेटोपैथोलॉजी-संबंधित assays में शामिल हैं: JAK2 V617F और JAK2 एक्सॉन 12, MPL, CALR, IDH1 / 2, और KIT म्यूटेशन में म्यूटेशन के लिए विश्लेषण; BCR-ABL1 और PML-RARA टेप की मात्रात्मक न्यूनतम अवशिष्ट रोग का पता लगाने और उपचार प्रतिक्रिया निगरानी; आईजीएच और टीआरजी पुनर्व्यवस्था पैटर्न के माध्यम से बी- और टी-सेल क्लोनलिटी मूल्यांकन; क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में रोग का निदान के लिए IGHV दैहिक अतिपरिवर्तन विश्लेषण ; और प्रत्यारोपण विश्लेषण अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण निगरानी के बाद
• वर्तमान ठोस ट्यूमर से संबंधित assays में शामिल हैं: EGFR, BRAF, KRAS, KIT और PDGFRA में उत्परिवर्तन के लिए विश्लेषण अकेले परीक्षण के साथ-साथ NGS द्वारा ठोस ट्यूमर लक्षित जीन पैनल; लिंच सिंड्रोम का पता लगाने के लिए माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता और एमएलएच 1 प्रमोटर मिथाइलेशन विश्लेषण; और ग्लियोब्लास्टोमा में उपचार प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी के लिए एमजीएमटी मिथाइलेशन विश्लेषण
• वर्तमान मानव आनुवंशिकी से संबंधित assays में शामिल हैं: HFE (वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस), CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस), नाजुक x, और जीन एन्कोडिंग कारक II और V (थ्रोम्बोफिलिया) में उत्परिवर्तन के लिए विश्लेषण।
• ऑन्कोलॉजिस्ट और चिकित्सकों को प्रदान की जाने वाली व्यापक आणविक सेवाओं के अलावा, जो रोगियों को हेमटोलोगिक और ठोस ट्यूमर विकृतियों के साथ इलाज करते हैं, आणविक नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में उनके रोटेशन के दौरान संकाय और आणविक आनुवंशिक विकृति विज्ञान साथियों की प्रत्यक्ष भागीदारी के साथ नए परीक्षण विकास और सत्यापन चल रहे हैं। हमारे एमजीपी फेलो और इच्छुक पैथोलॉजी निवासियों के लिए आणविक-संबंधित अनुसंधान परियोजनाओं के लिए पर्याप्त अवसर भी उपलब्ध हैं
• हम आणविक परीक्षण व्याख्या के लिए एक परामर्शी और एकीकृत दृष्टिकोण लेते हैं, रोगियों के रोग पाठ्यक्रम या फेनोटाइप के साथ आणविक परिणामों को सहसंबंधित करने के लिए ग्राहकों के साथ मिलकर काम करते हैं। हमारे आणविक रोगविज्ञानी, अध्येता, और निवासी उपयुक्त परीक्षणों के चयन में चिकित्सकों की सहायता करते हैं
• आणविक जेनेटिक पैथोलॉजी सेवा व्यापक मूल्यांकन प्रदान करने के लिए हमारी पूर्ण-सेवा साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला और प्रत्यारोपण इम्यूनोलॉजी / एचएलए प्रयोगशाला के सहयोग से काम करती है।
• आणविक आनुवंशिक विकृति सेवा क्षेत्रीय रोगियों के साथ-साथ देश भर में संदर्भित रोगियों के लिए आणविक ऑन्कोलॉजी परीक्षण प्रदान करती है
• मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी सेवा दो मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी फेलो के लिए पूरी तरह से मान्यता प्राप्त है

संपर्क

आण्विक परामर्श सेवा: 505-938-8423

मोहम्मद वसेफ, एमडी
निदेशक, आणविक आनुवंशिक विकृति विज्ञान फैलोशिप कार्यक्रम
प्रोफेसर
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

डेवोन चाबोट-रिचर्ड्स, एमडी
एसोसिएट डायरेक्टर, मॉलिक्यूलर जेनेटिक पैथोलॉजी फेलोशिप प्रोग्राम
सहायक प्रोफेसर
DChabot-Richards@salud.unm.edu

डेविड कज़ुचलेव्स्की, एमडी
एसोसिएट प्रोफेसर
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

बारबरा मास्टेन, पीएच.डी.
प्रोफेसर
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

रामा गुल्लापल्ली, एमडी, पीएच.डी.
सहायक प्रोफेसर
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu