एकीकृत सिस्टम बायोलॉजी, आणविक जीव विज्ञान और जैव सूचना विज्ञान दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए, प्रयोगशाला प्रत्यारोपण अस्वीकृति और गुर्दे, फेफड़े और हृदय रोग में आनुवंशिकी, एमआईआर और माइक्रोबायोम के परस्पर क्रिया और योगदान को स्पष्ट कर रही है। हम रोग और स्वास्थ्य में प्राथमिक मानव नमूनों का विश्लेषण करने के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण का उपयोग कर रहे हैं ताकि विभिन्न मानव स्थितियों से जुड़े अद्वितीय हस्ताक्षरों को समझा जा सके ताकि हम रोग को बेहतर ढंग से रोक सकें और उसका इलाज कर सकें।
सारकॉइडोसिस एक सूजन संबंधी बीमारी है जो कई अंगों, खास तौर पर फेफड़ों और लिम्फ नोड्स पर हमला करती है और अफ्रीकी अमेरिकियों को असमान रूप से प्रभावित करती है। सारकॉइडोसिस के रोगियों में मृत्यु का सबसे बड़ा कारण पल्मोनरी फाइब्रोसिस है। लगभग 30 प्रतिशत रोगियों में सारकॉइडोसिस का प्रगतिशील, दुर्बल करने वाला रूप विकसित होता है, लेकिन बीमारी के बिगड़ने या उसके प्रति तन्यकता को बढ़ावा देने वाले तंत्रों को अभी भी ठीक से समझा नहीं गया है। हम वर्तमान में सारकॉइडोसिस में माइक्रोबियल एक्सपोज़र और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं के बीच संबंधों की जांच कर रहे हैं और यह निदान और रोगनिदान से कैसे संबंधित है।
फिन-पर्किन्स प्रयोगशाला जटिल बीमारियों, विशेष रूप से सारकॉइडोसिस और प्रतिरक्षा-मध्यस्थ विकारों की हमारी समझ को आगे बढ़ाने के लिए जैव चिकित्सा अनुसंधान के साथ अत्याधुनिक कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एआई) दृष्टिकोणों को एकीकृत करती है। हमारे कम्प्यूटेशनल कार्य के मूल में scGPT (सिंगल-सेल जेनरेटिव प्रीट्रेन्ड ट्रांसफॉर्मर) है, जो एक अत्याधुनिक AI मॉडल है जिसे हम सिंगल-सेल RNA अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण करने के लिए लागू करते हैं और उसे ठीक करते हैं। scGPT के हमारे कार्यान्वयन से बीमारी की गंभीरता का अनुमान लगाने में 85% से अधिक सटीकता प्राप्त होती है और यह प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करने वाले नए लंबे गैर-कोडिंग RNA इंटरैक्शन की पहचान करने में विशेष रूप से प्रभावी साबित हुआ है।
हमारी प्रयोगशाला उच्च-प्रदर्शन कंप्यूटिंग अवसंरचना का लाभ उठाती है, जिसमें दोहरे NVIDIA RTX A6000 और A100 GPU और 128GB RAM वर्कस्टेशन शामिल हैं, साथ ही नेशनल सेंटर फॉर जीनोमिक्स रिसोर्सेज (NCGR) कंप्यूटिंग क्लस्टर तक पहुँच के साथ, परिष्कृत मल्टी-टास्क लर्निंग मॉडल विकसित करने के लिए। ये मॉडल रोगी की जनसांख्यिकी, उपचार प्रतिक्रियाओं और रोग प्रगति मार्करों सहित आणविक प्रोफाइल के साथ विविध नैदानिक डेटा को एकीकृत करते हैं। इन AI-संचालित दृष्टिकोणों के माध्यम से, हमारा लक्ष्य नए बायोमार्कर की खोज करना, रोग तंत्र को समझना और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियाँ विकसित करना है जो स्वास्थ्य सेवा असमानताओं को संबोधित करती हैं। हमारी कम्प्यूटेशनल पाइपलाइन में डेटा प्रीप्रोसेसिंग के लिए सेरात और सेल रेंजर जैसे स्थापित उपकरण शामिल हैं, जो डाउनस्ट्रीम विश्लेषण और भविष्यवाणी के लिए कस्टम मशीन लर्निंग एल्गोरिदम के साथ युग्मित हैं। यह व्यापक दृष्टिकोण हमें प्रति रोगी 50,000 से अधिक कोशिकाओं से डेटा को संसाधित और विश्लेषण करने की अनुमति देता है, जिससे एकल-कोशिका स्तर पर रोग तंत्र में अभूतपूर्व अंतर्दृष्टि प्राप्त होती है।
अंग प्रत्यारोपण अंग विफलता के लिए अंतिम उपचार है। अंग प्रत्यारोपण 1960 के दशक में शुरू हुआ था, लेकिन प्रतिरक्षा अस्वीकृति के कारण जुड़वा बच्चों के बीच प्रत्यारोपण तक सीमित था। प्रतिरक्षा दमन के आगमन के परिणामस्वरूप जीवित रहने का समय काफी लंबा हो गया है। विशेष रूप से कुछ अंग जैसे कि गुर्दे का जीवित रहने का समय फेफड़ों जैसे अन्य अंगों की तुलना में काफी बेहतर है। हमारी वर्तमान जांच प्रत्यारोपण परिणामों के संबंध में माइक्रोबायोम की भूमिका का आकलन कर रही है।
व्यक्तिगत स्वास्थ्य केंद्र के निदेशक, सह-निदेशक, एमडी/पीएचडी कार्यक्रम
न्यू मैक्सिको विश्वविद्यालय के स्कूल ऑफ मेडिसिन के डीन
